Липидийн солилцооны өвчнүүдийн молекул биологийн солилцоо
Салбар : Анагаах ухаан, эрүүл мэндийн шинжлэх ухаан
Төслийн дугаар :
Төслийн төрөл : Сэдэвт ажил
Хугацаа: 2009-2012
Санхүүжилт: 40,000.0 мян.төг
Түлхүүр үг : Гэр бүлийн гиперхолестеролеми, холестерол ихдэлт, судас хатуурал, зүрх судасны эмгэг, өөх тосны солилцооны эмгэг, ЛДЛ-рецептор
Үр дүн
1. Бид Нидерланд, Их Британи, Герман зэрэг олон улсуудад гэр бүлийн гиперхолестеринемийг оношлоход ашигладаг тусгай шалгуурыг ашиглан судалгаанд хамрагдсан хүмүүсийг оношлосний үндсэн дээр манай оронд тохирох оношлогооны аргачлал гаргахыг зорилоо. Судалгаанд хамрагдсан 280 хүнийг доорхи олон улсын шалгуурын дагуу оноогоор үнэлж, нийлбэр оноо 8-аас дээш бол гэр бүлийн гиперхолестеринемийн онош “бүрэн батлагдсан”, 6-8 оноотой бол “боломжтой”, 3-5 оноотой бол “магадгүй” гэж үнэллээ.
2. Удмын анамнез, эмнэл зүйн үзлэг лабораторийн шинжилгээ болон генеалогийн судалгааг үндэслэн гэр бүлийн гиперхолестринемийн сэжиг бүхий нийт 280 хүнийг генетикийн шинжилгээнд хамруулахад 7 гэр бүлийн 22 хүнд IVS3+1G/C, V502M, S286R[S265R], C308Y, Q363X, P664L мутациуд илэрсэн.