Салбар : Анагаах ухаан, эрүүл мэндийн шинжлэх ухаан
Төслийн дугаар :
Төслийн төрөл : Сэдэвт ажил
Хугацаа: 2015-2017
Санхүүжилт: 30,300.0 мян.төг
Түлхүүр үг : Эпидемиологи, өвчний эмнэлзүйн хэлбэр, өвчлөл, тархалт, нас баралт SOD1 генийн D90A мутаци, эксон, уБХХХ, мэдрэл сөнөрөл, C90orf72 хексануклеотидын давталт
Үр дүн
1. БХХХ өвчний тархалтын давтамж 100.000 хүн амд 4.1 (эрэгтэй- 5.48, эмэгтэй- 2.8) насны бүлгээр хамгийн өндөр үзүүлэлт 60-69 насанд 14.42, өвчлөл 2016 онд 100.000 хүн амд 0.39 (эрэгтэй- 0.51, эмэгтэй- 0.28) байна. Судалгаанд оролцогчдын 12.1% (8) ажлын хортой нөхцөлд ажилладаг, 36.4% (24) нь биеийн хүчний хүнд хөдөлмөр эрхэлдэг, 34.6% (23) тамхи татдаг, үүнээс хүйсийн хувьд эрчүүдийн 61.1% (22), эмэгтэйчүүдийн 4.3% (1) тамхи татдаг, эрчүүдийн 58.3% (21) архи хэрэглэдэг зэрэг нь тухайн өвчний эрсдэлт хүчин зүйлс гэж таамаглах үндэслэлтэй байна.
2. БХХХ өвчний эмнэлзүйн хэлбэрийн хувьд 47.6% (30) сонгодог хэлбэр, 31.7% (20) даамжрах бульбар саажилт, 14.3% (9) гар хөл унжих хамшинж, 3.2% (2) булчингийн даамжрах хатангирал, 3.2% (2) анхдагч хажуугийн хатуурал эзэлж байна. Хүйсийн харьцаа эр:эм=1.3:1, анхны шинж тэмдэг илэрсэн дундаж нас 51.2 ± 11.1, шинж тэмдэг илэрснээс хойш оношлогдсон хугацаа дунджаар 16 сар, амьдарсан дундаж хугацаа 60.3 сар.
3. Нийт БХХХ-тай өвчтөнгүүдийн 6 тохиолдолд генийн мутаци илэрсэн бөгөөд үүнээс 3-т нь SOD1 генийн D90A мутациар нөхцөлдсөн хувьсамж (1-хомозигот, 2-хетерозигот), 3-т нь C9orf72 генийн хексануклеотидын дарааллын давтлын мутаци илэрсэн.