Шинжлэх Ухаан Технологийн Сан
Нэвтрэх

Сэрэл дамжуулах замын эмгэгийн молекул генетикийн судалгаа/PAS/PAФ/МЕК/ЕРК



Салбар : Анагаах ухаан, эрүүл мэндийн шинжлэх ухаан

Төслийн дугаар :

Төслийн төрөл : Докторын дараах инноваци

Хугацаа: 2013-2014

Санхүүжилт: 10,000.0 мян.төг

Түлхүүр үг : оношлогоо, мутаци, гени, дохиолол дамжуулах зам, хам шинж

Үр дүн

1. Нүүнэн хам шинж бүхий хүмүүсийг эмнэлзүйн шалгуур шинжээр оношлолоо.
2. Өвчтөний болон төрсөн эцэг эхийн захын цуснаас эсийн геномын ДНХ молекулыг ялгаж, генийн молекулыг олшруулан, мутацийг тодорхойлох, Үүнд Нүүнэн хам шинж бүхий эмнэлзүйн онош бүхий өвчтний захын цуснаас ДНХ ялган эмгэг үүсгэгч гол ген болох PTPN11 генийн, CFC хам шинжтэй өвчтөнд BRAF генийн, Костелло хам шинж бүхий өвчтөнд HRAS генийн мутацийг шалгалаа.
3. Дээрх гол генийн мутаци илрээгүй өвчтөнд РАС/РАФ/MEK/EРК сэрэл дамжуулах замын бусад генийн мутаци илрүүлэн 7 хүнд тодорхойллоо.
4. Эмнэлзүйн илрэл болон генотипийн өөрчлөлтийг үнэлэн тэдгээрийн хоорондын уялдаа хамаарлыг илрүүлэн тодорхойлов.

Удирдагч


Бүрэн эх

Эрдэм шинжилгээний бүтээл
1. Нэг сэдэвт бүтээл, ном, товхимол /нэр/

Зохиогч Бүтээлийн нэр Он
2. Эрдмийн зэрэг горилсон бүтээлийн нэр

3. Шинэ ба шинэчилсэн бүтээгдэхүүний загвар

Зохиогч Бүтээлийн нэр Он
4. Шинэ болон шинэчилсэн технологи /нэр/

Зохиогч Бүтээлийн нэр Он
5. Тоног төхөөрөмжийн туршилтын загвар

Зохиогч Бүтээлийн нэр Он
6. Батлагдсан стандарт

Зохиогч Бүтээлийн нэр Он
7. Зөвлөмж

Зохиогч Бүтээлийн нэр Он
8. Заавар

Зохиогч Бүтээлийн нэр Он
9. Патент

Зохиогч Бүтээлийн нэр Он
10.Ашигтай загварын гэрчилгээ


Зохиогч Бүтээлийн нэр Он
12. Техник эдийн засгийн үндэслэл

Зохиогч Бүтээлийн нэр Он
13. Газрын зураг, атлас

Зохиогч Бүтээлийн нэр Он
14. Шинэ онол, теором

Зохиогч Бүтээлийн нэр Он
15. Эрдэм шинжилгээний өгүүлэл гадаад

Зохиогч Бүтээлийн нэр Он
1 П.Хэрлэн, Б. Уранчимэг, Б.Мөнхцэцэг, Д.Сарангэрэл, Т.Мөнхтуяа РАС/РАФ/MEK/EРК сэрэл дамжуулах замын эмгэгийн молекул генетикийн судалгаа 2015 Дэлгэрэнгүй
2 B. Uranchimeg, B. Munkhtsetseg, D.Sarangerel, P.Kherlen, T.Munkhtuya Case report: A novel MEK1 gene mutation causes Noonan syndrome in Mongolian patient 2015 Дэлгэрэнгүй
3 B. Uranchimeg, B. Munkhtsetseg, D.Sarangerel, P.Kherlen, T.Munkhtuya Noonan syndrome and its related disorders 2015 Дэлгэрэнгүй
16. Эрдэм шинжилгээний өгүүлэл дотоод

Зохиогч Бүтээлийн нэр Он
1 Б.Мөнхцэцэг, Л.Номиндэлгэр, Д.Сарангэрэл, П.Хэрлэн, Т.Мөнхтуяа a.РАС/РАФ/МЕК/ЕРК дохиолол дамжуулах замын молекул генетикийн судалгаа b.РАС/РАФ/МЕК/ЕРК дохиолол дамжуулах замын молекул генетикийн судалгаа 2015 Дэлгэрэнгүй
17.Эрдэм шинжилгээний илтгэл гадаад

Зохиогч Бүтээлийн нэр Он
1 T. Munkhtuya, S. Makiko, S. Atsush, T. Kan , H. Takehiro , Ok. Akira Molecular genetic analysis of RAS/RAF/MEK/ERK signal transduction pathway 2013 Дэлгэрэнгүй
2 T. Munkhtuya, S. Makiko, S. Atsushi , T. Kan , M. Masakazu , T. Junko , H. Kazuhide , H. Takehiro , Ok Masas. Akira Molecular genetic analysis of RAS/RAF/MEK/ERK signal transduction pathway 2014 Дэлгэрэнгүй
3 П.Хэрлэн, Б. Уранчимэг, Б.Мөнхцэцэг, Д.Сарангэрэл, Т.Мөнхтуяа РАС/РАФ/MEK/EРК сэрэл дамжуулах замын эмгэгийн молекул генетикийн судалгаa 2015 Дэлгэрэнгүй
4 Munkhtuya. Tumurkhuu Molecular genetic analysis of overlapping syndromes of Ras/Mapk pathway 2015 Дэлгэрэнгүй
18.Эрдэм шинжилгээний илтгэл дотоод

Зохиогч Бүтээлийн нэр Он
1 Төмөрхүү Мөнхтуяа Мөнхтуяа Төмөрхүү, Сайто Макико Макико Сайто, Такито Жунко Жунко Такито , Мизуно Ёоко Ёоко Мизуно, Мизүгучи Масаши Масаши Мизүгучи Costello/CFC хам шинжийг нөхцөлдүүлэх SOS1 генийн урьд өмнө тодорхойлогдож байгаагүй T158A мутаци RAS/MAPK болон PI3K/AKT сэрэл дамжуулах замын үйл ажиллагааг өөрчлөх нь 2013 Дэлгэрэнгүй
2 Т.Мөнхтуяа, Б.Мөнхцэцэг, Л.Номиндэлгэр, Д.Сарангэрэл, П.Хэрлэн РАС/РАФ/МЕК/ЕРК дохиолол дамжуулах замын молекул генетикийн судалгаа 2014 Дэлгэрэнгүй
3 П.Болортулга, Б.Уранчимэг, Б.Мөнхцэцэг, Д.Сарангэрэл, П.Хэрлэн, Б.Тунгалаг, Т.Мөнхтуяа РАС/РАФ/МЕК/ЕРК дохиолол дамжуулах замын молекул генетикийн судалгаа 2015 Дэлгэрэнгүй
4 Б.Уранчимэг, Т.Болортулга, Б.Мөнхцэцэг, Л.Номиндэлгэр, Д.Сарангэрэл, П.Хэрлэн, Т.Мөнхтуяа РАС/РАФ/МЕК/ЕРК дохиолол дамжуулах замын молекул генетикийн судалгаа 2015 Дэлгэрэнгүй
5 Б.Уранчимэг, Б.Мөнхцэцэг, Л.Номиндэлгэр, Д.Сарангэрэл, П.Хэрлэн, Т.Мөнхтуяа РАС/РАФ/МЕК/ЕРК дохиолол дамжуулах замын молекул генетикийн судалгаа 2015 Дэлгэрэнгүй
6 Б.Уранчимэг, Б.Мөнхцэцэг, Л.Номиндэлгэр, Д.Сарангэрэл, Т.Мөнхтуяа, П.Хэрлэн РАС/РАФ/МЕК/ЕРК дохиолол дамжуулах замын молекул генетикийн судалгаа 2015 Дэлгэрэнгүй
19.Аргачлал

Зохиогч Бүтээлийн нэр Он
20.Ишлэл


Сэтгэгдэл бичих
Нэр :


СЭТГЭГДЛҮҮД