Салбар : Анагаах ухаан, эрүүл мэндийн шинжлэх ухаан
Төслийн дугаар :
Төслийн төрөл : Докторын дараах инноваци
Хугацаа: 2013-2014
Санхүүжилт: 10,000.0 мян.төг
Түлхүүр үг : оношлогоо, мутаци, гени, дохиолол дамжуулах зам, хам шинж
Үр дүн
1. Нүүнэн хам шинж бүхий хүмүүсийг эмнэлзүйн шалгуур шинжээр оношлолоо.
2. Өвчтөний болон төрсөн эцэг эхийн захын цуснаас эсийн геномын ДНХ молекулыг ялгаж, генийн молекулыг олшруулан, мутацийг тодорхойлох, Үүнд Нүүнэн хам шинж бүхий эмнэлзүйн онош бүхий өвчтний захын цуснаас ДНХ ялган эмгэг үүсгэгч гол ген болох PTPN11 генийн, CFC хам шинжтэй өвчтөнд BRAF генийн, Костелло хам шинж бүхий өвчтөнд HRAS генийн мутацийг шалгалаа.
3. Дээрх гол генийн мутаци илрээгүй өвчтөнд РАС/РАФ/MEK/EРК сэрэл дамжуулах замын бусад генийн мутаци илрүүлэн 7 хүнд тодорхойллоо.
4. Эмнэлзүйн илрэл болон генотипийн өөрчлөлтийг үнэлэн тэдгээрийн хоорондын уялдаа хамаарлыг илрүүлэн тодорхойлов.