Монгол орны хүн амын дундах мэдрэл-булчингийн удамшлын зарим өвчний эмнэлзүй удамшлын судалгаа
Салбар : Анагаах ухаан, эрүүл мэндийн шинжлэх ухаан
Төслийн дугаар : 214567
Төслийн төрөл : ШУТ төсөл
Хугацаа: 1995-1996
Санхүүжилт: 935.0 мян.төг
Түлхүүр үг : гетерозигот далд зөөвөрлөгч, ген, өвчний тархац, давтамж, Эрба-Рот, Дюшенны өвчин
Үр дүн
Судалгааны үр дүн
1. Мэдрэл булчингийн өвчин /МБӨ/-ий тархалт манай улсын хэмжээнд 100000 хүн тутамд 6.8+0.7 тохиолдож бусад орныхоос өндөр байна.
2. МБӨ-үүдээс зонхилон тохиолдож байгаа нь Эрба Рот, шарко Марийн өвчин ба энэ нь нийт мэдрэл булчингийн өвчний 56.6%-ийг Дюшенны өвчин, 13.0% хатингаралт, миотони 9.8%, нугас булчингийн хатинхайрал 11.9%-ийг тус тус эзэлж бахйна. МБӨ өндөр уулын бүсэнд харьцангуй бага давтамжтай тохиолдож байгаа бол говийн бүсэд түүнээс өндөр байна.
3. МБӨ-ний анхдагч хэлбэрийн булчингийн хатинхайрлын үед ферментүүдийн идэвх олон улсын нэгжээр тодорхойлоход Дюшенны өвчний үед (3373+461.6) эрс ихсэж биопсийн шинжилгээгээр өвөрмөц шинж илэрч байна.
4. Аутосом рецессив хэлбэрээр удамшдаг мэдрэл-булчингийн өвчний эмгэг генийн далд зөөвөрлөгч Эрба-Рот өвчнийх 196 эрүүл хүн тутамд 1, нугас булчингийн хатинхайрал 357 хүн тутамд 1 тохиолдож байна.
5. Манайд тохиолдож байгаа МБӨ-үүдээс Эрба-Рот, Шарко-Мари-Тутийн өвчний эмнэлзүйн шинж тэмдэг анх илрэх нас бусад орны судлаачдынхтай харьцуулахад хожуу байна.
6. Манай орны нөхцөлд нэг гэр бүл, ах дүү төрөл төрөгсөдөөс өвчлөгсдийн тоо харьцангуй олон байна.