Ураг нярайн эндэгдэл, хүүхдийн зонхилох өвчин, амь тэнссэн төлөвийн үеийн эмнэлзүйн шийдэл
Салбар : Анагаах ухаан, эрүүл мэндийн шинжлэх ухаан
Төслийн дугаар : 200112301
Төслийн төрөл : ШУТ төсөл
Хугацаа: 1999-2000
Санхүүжилт: 1150.71 мян.төг
Түлхүүр үг : ДНХ, сонсголын бичлэг, гетероплазм, аминоглюкозид, огцом бууралт, өндөр давтамж
Үр дүн
1. Митохондрийн мутаци илэрсэн хамшинжийн бус дүлийрэлттэй нийт 52 хүнд эмнэлзүйн өөрчлөлт илрээгүй.
2. Митохондрийн мутаци илэрсэн хүмүүсийн 50/96.2%/ нь хо¸р талын ижил сонсгол буууралттай, 16/30.8%/ нь хүнд, 30/57.7%/ нь огт дүлий хэлбэрийн сонсгол бууралттай, 27/51.9%/ нь өндөр давтамжийн аажим, 14/26.9%/ нь үлдэцийн сонсгол бууралттай байна.
3. Хамшинжийн бус дүлийрэлттэй 541 хүнээс дүлий нь шалтгаан болох доорх митохондрийн мутаци илрүүлэв:
А 1555G митохондрийн мутаци - 34 хүн (6.8%)
A 7445C митохондрийн мутаци - 9 хүн (1.7%)
А 1555G+А 7445С уг хо¸р мутацийн хавсарсан байдал - 6 хүн (1.1%)
4. Удамшлын сонсгол бууралтын судалгаанд митохондрийн мутацийг Монгол төрхтөн түүнээс Монгол хүмүүст тодорхойлсон явдал анагаах ухааны удамшлын салбарт шинэлэг зүйл боллоо.
5. Эхээр дамжих митохондрийн мутацийг дүлийн эмнэлэг - удамшлын зөвлөгөө өгч сэргийлж болох юм.