Төрөлхийн хөгжлийн гажгийн тархалт,шалтгаан,эрт илрүүлэлт,урьдчилан сэргийлэх арга
Салбар : Анагаах ухаан, эрүүл мэндийн шинжлэх ухаан
Төслийн дугаар :
Төслийн төрөл : ШУТ төсөл
Хугацаа: 2013-2016
Санхүүжилт: 85900.00 мян.төг
Түлхүүр үг : Төрөлхийн хөгжлийн гажгийн давтамж, ургийн халдвар, ургийн гажиг, фенилаланины алдагдал, тирозины алдагдал, пренатал оношилгоо, хоёрол тест, цитогенетик шинжилгээ, G banding
Үр дүн
Дэд сэдэв 1. Монгол оронд тохиолдох төрөлхийн хөгжлийн гажгийн давтамж, зонхилон тохиолдох хэлбэрүүд. Үр дүн: Судалгааг нэгэн агшны загвараар, ЭХЭМҮТ-ийн “Эх, хүүхдийн эрүүл мэндийн тандалт судалгааны тогтолцоо”-г түшиглэн, 2014-2015 онд нийслэл, 21 аймаг, 384 суманд нярай үед (амьдарлын 28 хоног) оношлогдсон ТХГ-ийн бүх тохиолдлыг хамруулан, гүйцэтгэсэн.
Судалгааны дүнд Монгол оронд тохиолдох ТХГ-ийн нийт амьд төрөлтөд эзлэх хувийг тогтоож, хот хөдөө, бүс нутгийн хувьд ялгавартай байдал, зонхилон тохиолдох гажгийн хэлбэрийг тогтоож, өндөр тархалттай бүс нутагт шалтгааныг нарийвчлан судлах, тухайн гажиг тус бүрээр нөлөөллийг судлах шаардлага урган гарч байгааг тодорхойлж, ТХГ-ийн бүртгэлд ICD10 нэвтрүүлсэн. Үр дүнгээр: Ном-1, Эрдэм шинжилгээний өгүүлэл-2, илтгэл-1 хэлэлцүүлсэн.
Дэд сэдэв 2. Ургийн гажиг үүсэх халдвар (TORCH).
Үр дүн: Судалгаанд 2013 оны 12 сараас 2015 оны 9 сар хүртэл хугацаанд ЭХЭМҮТ-ийн Удам зүйн кабинетад хандсан, пренатал илрүүлэг ба хэт авиан оношилгоогоор ургийн гажиг тодорхойлогдсон, нийт 156 жирэмсэн эмэгтэйг хамруулж, иммуноглобулин G, M эсрэг бие тодорхойлж, дархлал судлалын шинжилгээгээр илэрсэн цитомегаловирүсийн халдварыг иммуноглобулин G-н барьцаал чанарын индекс, цитомегаловирүсийн иммуноглобулин G, M эерэг илэрсэн 30 тохиолдлын ураг орчмын шингэнд полимеразын гинжин урвалыг ашиглан цитомегаловирүсийн ДНХ-г илрүүлэх шинжилгээг хийсэн.
Судалгаагаар ургийн гажиг оношлогдсон жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн дунд TORCH халдварын тохиолдлын давтамжийг тогтоосон ба цитомегаловирүсийн халдварын иммуноглобулин G-н барьцаал чанарын индексыг тодорхойлон анхдагч ба дахилтат халдварыг баталгаажуулсан дүнд тулгуурлан пренатал оношилгоонд ургийн халдвар үүсэх эрсдэлт хүчин зүйлсийн нэг болох TORCH халдварыг эрт илрүүлэх, урьдчилан сэргийлэх оношилгооны алгоритм, практик зөвлөмж боловсруулсан. Үр дүнгээр: Эрдэм шинжилгээний өгүүлэл-1, Илтгэл-2, Оношилгооны алгоритм, практик зөвлөмж-1
Дэд сэдэв 3. Төрөлхийн хөгжлийн гажгийн төрөхийн өмнөх оношилгоо.
Үр дүн: Судалгаанд ЭХЭМҮТ-ийн Эх барихын ба Удамзүйн кабинетад хандсан, пренатал илрүүлэг шинжилгээгээр гажгийн эрсдэл тодорхойлогдсон нийт 106 жирэмсэн эмэгтэйн ураг орчмын шингэнд хромосом өсгөвөрлөх шинжилгээ хийсэн.
Судалгааны дүнд ТХГ-ийн өндөр эрдсэлтэй тодорхойлогдсон бүлэгт тохиолдож буй хромосомын эмгэгийн давтамжийг тодорхойлж, жирэмслэлт төрөлтийг шийдвэрлэхэд чухал нөлөө үзүүлсэн. Түүнчлэн ураг орчмын шингэнд кариотип тодорхойлох аргачлалыг боловсруулсан нь эх барихын ба пренатал оношилгооны салбарт чухал ач холбогдолтой болсон. Үр дүнгээр: Эрдэм шинжилгээний өгүүлэл- 1, Илтгэл- 1, Пренатал оношилгооны цитогенетик шинжилгээний удирдамж- 1
Дэд сэдэв 4. Бодисын солилцооны төрөлхийн зарим эмгэгийг илрүүлэх, оношлох.
Үр дүн: Эмнэлзүйд шалтгаан тодорхойгүй сэтгэц, хөдөлгөөн, биеийн хөгжлийн хоцрогдол, таталт, гипотони, элэгний үйл ажиллагааны өөрчлөлттэй 223 хүүхдийг судалгаанд хамруулж, бүх өвчтөний шээсэнд хийн хроматограф масс спектрометрийн шинжилгээгээр органик хүчлийн харьцаа, хэмжээг тодорхойлсон ба шээсний шинжилгээнд өөрчлөлттэй тохиолдолд цусанд амин хүчил, ацилкарнитины түвшинг тодорхойлж, масс спектрометрийн шинжилгээнд өөрчлөлттэй оношлогдсон тохиолдолд мутаци илрүүлэх шинжилгээг хийсэн.
Судалгааны дүнд амин хүчил ба органик хүчлийн солилцооны эмгэгийг оношлох дэвшилтэт аргыг нэвтрүүлэн, масс спектометрийн шинжилгээ болон мутаци илрүүлэх шинжилгээгээр Монгол улсад фенилкетонури өвчнийг илрүүлж, оношийг баталгаажуулснаар цаашид нярайн тандалт шинжилгээг төрсний дараа хүүхэд бүрд хийх нь хүүхдийг оюун ухааны хомсдол, хөгжлийн бэрхшээлд орохоос өмнө оношилж,зохих эмчилгээ хийх нь чухал ач холбогдолтой болохыг баталсан. Үр дүнгээр:Эрдэм шинжилгээний өгүүлэл- 2, Илтгэл- 2, Оношилгооны удирдамж- 1