Түгээмэлд тохиолдох генетикийн зарим өвчний оношлогоог нэвтрүүлэх судалгаа
Салбар : Анагаах ухаан, эрүүл мэндийн шинжлэх ухаан
Төслийн дугаар :
Төслийн төрөл : Дээд боловсролын шинэчлэлийн төсөл
Хугацаа: 2015-2017
Санхүүжилт: 28,000.0 мян.төг
Түлхүүр үг : Гемофили, Адреногениталь хамшинж, далд тээгч, генетикийн шинжилгээ, мутант аллель
Үр дүн
1 Адреногениталь хамшинж оноштой 8 өвчтөнд CYP21A2 генийн мутацийн шинжилгээ хийснээс 7 (88%)-д нь түгээмэл мутаци тодорхойлогдсон.
Өвчтөнд илэрсэн бүх мутацийг тэдний эцэг эхэд давхар тодорхойлон баталгаажуулсан болно.
Мутант аллеллийн илэрсэн байдлаар нь авч үзвэл: Ex 4 g.1001T>A (p.I172N) аллель 44% (7/16), In2 g.656A>G мутац 12.5%(2/16), Ex 1 g.89C>T нь 19%(3/16), Ex8.2: R356W (g.2110C>T) мутаци 6% (1/16) тархалттай байна.
Гемофили А оноштой нийт 32 тохиолдолд F8 генийн мутацийн анализыг хийсэн; 72% (23/32)-д нь мутаци илэрсэн;
Мутацийн давтамжийг авч үзвэл нэн түгээмэл тохиолдох int-22 inv 11 хүнд; int-1 inv 3 хүнд илэрсэн нь 61%-ийг эзэлж байна;
Энэхүү судалгаагаар илрүүлсэн c.2004T>C (p.Leu668Pro) мутаци нь урьд өмнө нь мутацийн онлайн эх сурвалжид хараахан бүртгэгдээгүй байна.
Гемофили В оноштой нийт 7 тохиолдолд F9 генийн мутацийн анализыг хийсэн ба хүнд хэлбэрийн 5 тохиолдолд мутаци (c.464G>C, c.223C>T, c.223C>T, c.187_189delGA, c.344A>G) илэрсэн харин хөнгөн хэлбэрийн 2 өвчтөнд мутаци илрээгүй.
Гемофили А-өвчний далд тээгч – 14
Гемофили Б-өвчний далд тээгч – 5
БДБТГ өвчний далд тээгч – 10 тус тус илрүүлсэн байна.
2. Илтгэл 4
Өгүүлэл 4 хэвлүүлсэн
3. “Бөөрний дээд булчирхайн төрөлхийн гиперплазийн үеийн удам зүйн зөвлөмж” эцэг эхчүүд болон судлаач нарт зориулсан практик зөвлөмж боловсруулаад Удамзүйн мэргэжлийн салбар зөвлөлөөр хэлэлцүүллээ.